Frequency of F508del Variant in Patients with Cystic Fibrosis from Paraguay

Abstract Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder and is caused by variants in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. We aimed to study the frequency of the F508del variant, the most common variant worldwide, in patients with CF from Paraguay. The frequency of the F508del variant in Paraguayan patients with a clinical diagnosis of CF was assessed using a polymerase chain reaction followed by the sequencing of the PCR products. 43 of the 86 patients (50%) were homozygous for the F508del variant, 28 were heterozygous (32.56%), and the remaining 15 (17.44%) were non-carriers. In terms of alleles, there were 114 mutated (114/172 or 66.28%) and 58 did not correspond to this variant (58/172 or 33.72%). This is the first study of the frequency of the F508del variant in patients with CF in Paraguay. This information is of utmost relevance when planning and offering treatments from health services.

Incidencia de la fibrosis quística en Paraguay / Incidence of cystic fibrosis in Paraguay

Introducción: Fibrosis quística (FQ) patología genética, autosómica recesiva por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator). En una enfermedad multisistémica, afecta el aparato respiratorio, sistema digestivo, glándulas sudoríparas y conducto deferente. En Paraguay la detección, diagnóstico y tratamiento es obligatoria y gratuita para todo recién nacidos (RN). El tamizaje neonatal es realizado a través del dosaje de la tripsinainmuno reactiva (TIR) y la confirmación diagnóstica con el test del sudor. Objetivo: Reportar la incidencia de la FQ en la población de RN de Paraguay. Es un Materiales y Métodos: trabajo descriptivo, retrospectivo de corte trasversal, donde se analizaron los datos del Programa Nacional de Detección Neonatal (PNDN), de enero del 2015 a diciembre del 2017, para el análisis de la base de datos se utilizó una planilla Excel. Resultados: En el 2015 un 91% (79.093/87.181) de las muestras ingresadas al Programa reunieron los criterios (edad y calidad de la muestra) para el estudio de la TIR, arrojando una incidencia de 1 en 6.591 RN. Para el 2016, esto correspondió a un 97% (83.525/86.094) con una incidencia de 1 en 4.176 RN y por último en el 2017, se tuvo un 97% (87.075/90.037) con una incidencia de 1 en 5.112 RN. Conclusión: La incidencia de la FQ en la población de recién nacidos del Paraguay, en los tres años que abarca este estudio, no presentan entre sí diferencias significativas, tampoco con las reportadas para la población hispánica.

Introduction: Cystic fibrosis (CF), is an autosomal recessive genetic pathology that is caused by mutations in the transmembrane conductance regulatory protein (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator) gene. As a multisystem disease, it affects the respiratory system, digestive system, sweat glands and vas deferens. In Paraguay, detection, diagnosis and treatment is mandatory and free for all newborns (NB). Neonatal screening is performed by the immunoreactive trypsinogen assay (IRT) and diagnostic confirmation is performed by the sweat test. Objective: To report the incidence of CF in the NB population of Paraguay. Materials and Methods: This was a descriptive, retrospective, cross-sectional study, where data from the National Neonatal Screening Program (NNSP) were analyzed, from January 2015 to December 2017. To analyze the database, we used an Excel spreadsheet. Results: In 2015, 91% (79,093 / 87,181) of the samples sent to the Program met the criteria (age and sample quality) for the IRT study, with an incidence of 1 in 6,591 NB. In 2016, 97% (83,525 / 86,094) met criteria, with an incidence of 1 in 4,176 NB, while in 2017, 97% (87,075 / 90,037) met criteria, with an incidence of 1 in 5,112 NB. Conclusion: The incidence of CF in the newborn population of Paraguay, during the three years of this study, did not show significant differences between years, nor with those reported for the Hispanic population.

Delito sexual en sala de primera acogida delHospital Provincial Docente Ambato / Sexual offense in first reception room of the Provincial Hospital Ambato

Introducción: Los delitos sexuales son un problema de salud pública en el país, reportándose anualmente aproximadamente al año, más de 100 casos de feminicidio según organismos oficiales, violencia sexual, acoso y estupro son problemas que no se reportaban en el pasado, por falta de gestión e información, que empieza a cambiar en los últimos años. Objetivo: Determinar la prevalencia de delito sexual en la Sala de Primera Acogida en el periodo enero 2015 a diciembre 2016. Métodos: Tipo de estudio: Observacional, retrospectivo, transversal, durante el periodo enero 2015 a diciembre 2016. El universo son todas las pacientes atendidas con delito sexual en la Sala de Primera Acogida del Hospital Provincial Docente Ambato. Se recolecto la información directamente de las hojas de atención, con un análisis estadístico basado en SPSS Statistics versión 22.0. Resultados: En el año 2015 mes de abril con 19 casos, y en el año 2016 mes de marzo con 24 casos son los de mayor prevalencia, el grupo etario comprendido entre 10 a 19 años en 2015 y 2016 fueron el grupo más vulnerable a delito sexual. Conclusiones: La prevalencia de delitos sexuales atendidos en sala de acogida aumenta en relación a días feriados o días de asueto, se producen mayormente en mujeres de 10 a 19 años de edad y los principales delitos sexuales fueron violación, abuso sexual, el estupro y el acoso sexual.

Introduction: Sexual crimes are a public health problem in the country, reporting annually about a year, more than 100 cases of femicide according to official bodies, sexual violence, harassment and rape are problems that were not reported in the past, due to lack of management and information, which is beginning to change in recent years. Objective: Determine the prevalence of sexual offense in the First Reception Room in the period January 2015 to December 2016. Methods: Type of study: Cross-sectional retrospective observation during the period January 2015 to December 2016. The universe is all patients treated with sexual offense in the First Reception Room of the Ambato Provincial Teaching Hospital. The information was collected directly from the service sheets, with a statistical analysis based on SPSS Statistics version 22.0. Results: In the month of April 2015 with 19 cases, and in the month of March 2016 with 24 cases are the most prevalent, the age group between 10 to 19 years in 2015 and 2016 were the most vulnerable group to crime sexual. Conclusions: The prevalence of sexual crimes treated in the reception room increases in relation to holidays or days off, female gender is the most attacked and the most affected age group is 10 to 19 years of age.

Conocimientos de los pacientes sobre medidas de autocuidado para la prevención de complicaciones en el Servicio de Hemodiálisis en el Hospital Nacional Dos de Mayo 2013 / Knowledges of the patients about measures of self-care for the prevention of complications in the Hemodialysis Service at the National Hospital Dos de Mayo 2013

El presente estudio tuvo como objetivo determinar los conocimientos de los pacientes sobre las medidas de autocuidado para la prevención de complicaciones en el servicio de hemodiálisis. Hospital Nacional Dos de Mayo - 2013. Material y Método: El estudio es de nivel aplicativo, tipo cuantitativo, método descriptivo de corte transversal, la muestra fue obtenida mediante el muestreo probabilístico de proporciones para la población finita y aleatorio simple conformado por 54, la técnica fue la encuesta y el instrumento un cuestionario, aplicado previo consentimiento informado. Resultados: Del 100 por ciento (54), 59 por ciento (32) no conocen y 41 por ciento (22) conocen. Según la dimensión alimentación 24 por ciento (13) conocen y 76 por ciento (41) no conocen; en la dimensión actividad física 28 por ciento (15) conocen y 72 por ciento (39) no conocen; en la dimensión higiene y vestimenta 43 por ciento (23) conocen y 57 por ciento (31) no conocen; en la dimensión medicación 37 por ciento (20) conocen y 63 por ciento (34) no conocen; mientras que en la dimensión cuidado del acceso vascular 26 por ciento (14) conocen y 74 por ciento (40) no conocen. Conclusiones: El mayor porcentaje de los pacientes no conocen que el consumo de líquidos por día debe ser 6 vasos de agua, los ejercicios adecuados están dados por caminatas, trotar, bailes suaves como gimnasia, usar jabones neutros, hidratar con cremas y evitar las colonias en la piel, las complicaciones por incumplir la medicación son las fracturas, prurito, dolor, accidentes cerebrovasculares y muerte, y evitar continuar con los ejercicios que se usó en la maduración de la fistula; seguido por un porcentaje considerable que conocen que se debe evitar consumir alimentos como las frutas secas, menestras no dializadas, productos enlatados, papas fritas, chocolates, por el alto contenido de potasio, que deben realizar ejercicios de 20 a 30 minutos, ducharse, tomar los medicamentos por ser importante, evitar cargar...

This study aimed to determine knowledge about self-care measures for prevention of complications in hemodialysis patients in the Hospital national Dos de Mayo - 2013. Material and Methods: The present study is a quantitative application level, descriptive cross-sectional method. The population consisted of 54 patients. The technique was the survey instrument and a questionnaire applied prior informed consent. Results: 100 per cent (54), 61 per cent (33) did not have knowledge of self-care measures for prevention of complications, and 39 per cent (21) if they have knowledge. According to the dimensions shown to have greater knowledge about the care of venous access with 96 per cent (52) that if we know while 17 per cent (2) do not know, and with respect to what they have is less knowledge about the physical activity in 72 per cent (39) who do not know while only 28 per cent (15) if known. Conclusions: The highest percentage of patients do not know that fluid intake per day should be 6 glasses of water, adequate exercises are given by walking, jogging, smooth dances such as gymnastics, use mild soaps, moisturizing creams and avoid colonies in the skin complications for violating medication are fractures, pruritus, pain, stroke and death, and to avoid continuing the exercises used in the maturation of the fistula; followed by a significant percentage who know that you should avoid eating foods such as dried fruits, dried vegetables not dialyzed, canned goods, chips, chocolates, the high potassium content, which should perform exercises 20 to 30 minutes, take a shower, take drugs to be important, avoid heavy lifting, and controlled the pressure in the arm on the side of the fistula.

Uso de antagonistas de aldosterona para detener la progresión de la enfermedad renal: de las bases fisiológicas a la aplicación clínica / Clinical use of aldosterone antagonists for slowing progression of chronic kidney disease: From the physiological basis to clinical application

La aldosterona, sintetizada en la zona glomerulosa de la corteza suprarrenal, es la principal hormona reguladora del metabolismo de sodio y potasio y del volumen extracelular. A través del receptor de mineralocorticoides, actúa como la señal endocrina final del sistema renina-angiotensina-aldosterona sobre el epitelio del túbulo renal y del colon distal, que estimula la reabsorción de sodio y la secreción de potasio. El agua se reabsorbe, vía ósmosis, favoreciendo la expansión del volumen circulante y, por ende, incrementando la presión arterial. Recientemente, se ha centrado el interés en las acciones no clásicas de la aldosterona sobre el endotelio vascular, corazón y riñón. Existe evidencia de que la aldosterona está involucrada en la remodelación vascular, la función endotelial y la formación de colágena, y que contribuye a la progresión de la insuficiencia cardiaca, así como del daño renal. Se revisa la evidencia clínica y experimental que fundamenta el uso de bloqueadores de aldosterona para detener la progresión del daño renal en diferentes modelos.

Aldosterone is synthesized in the adrenal cortex and is the main regulator of sodium and potassium metabolism and the extracellular volume. Acting through the mineralocorticoid receptor, it is the final endocrine signal of the renin-angiotensin-aldosterone system with effects on the renal tubular epithelium and distal colon stimulating sodium reabsorption and potassium secretion. Water is absorbed by osmosis favoring expansion of circulating volume and increasing arterial blood pressure. Recently there has been great interest in the non-classical actions of aldosterone on the vascular endothelium, heart and kidney. There is evidence suggesting that aldosterone participates in vascular remodeling, endothelial function and collagen deposition, contributing to heart failure progression and kidney damage. Clinical and experimental evidence supporting the use of aldosterone blocking agents in different models of kidney damage is reviewed.

Incidencia de hipotiroidismo congénito en 14 regiones sanitarias de Paraguay / Incidence of congenital hypothyroidism in 14 health regions of Paraguay

El Hipotiroidismo Congénito, una de las causas tratables más comunes de retardo mental, ocurre en aproximadamente uno en 3000 recién nacidos. Se investiga la incidencia del hipotiroidismo congénito en Paraguay,país considerado endémico para los Desordenes por Deficiencia de Yodo.

Efecto temprano y tardío de la prueba cutánea con Blatella germanica (Bg) y/o Periplaneta americana (Pa) sobre el volumen espiratorio forzado y el flujo espiratorio máximo en niños con alergia respiratoria / Early and late effect of the skin prick test with cockroach (Blatella germanica and/or periplaneta american) on the forced expiratory volume and peak expiration flow in children with respiratory allergy

Introducción. Se ha demostrado que los alergenos de cucaracha sensibilizan a los niños atópicos y frecuentemente predisponen al desarrollo de asma grave a temprana edad. Objetivo: evaluar los cambios tempranos como tardíos sobre el volumen espiratorio forzado (VEF1) y flujo espiratorio máximo (FEM) en niños con alergia respiratoria y prueba cutánea (PC) positiva a antígeno de cucaracha.Material y métodos. Estudio prospectivo longitudinal cruzado doble ciego controlado en niños de 6 a 16 años de edad con un VEF1 y FEM basal mayor de 80 por ciento de su predicho y PC positiva exclusivamente a Blattella germanica (Bg) y/o Periplaneta americana (Pa). En diferentes momentos se midió el VEF1 y FEM antes de la PC con Ba y/o Pa, o con placebo (solución glicerinada) y se realizaron espirometrías y flujimetrías a los 15 min 2, 4, 6, 8, 12, 24 y 48 horas. Análisis estadístico: se utilizó t de Student para muestras pareadas.Resultados. Se estudiaron 30 pacientes con PC positiva a alergeno de cucaracha: 21 hombres y 9 mujeres; 20 presentaron PC positiva a Bg y Pa, 8 a Bg y 2 a Pa. Catorce de 30 pacientes presentaron caída del VEF1 a los 15 min, 13 de ellos la presentaron también a las 6, 12 y 24 horas después de la PC con antígeno. Sólo 3 pacientes presentaron esa caída a los 15 min de la prueba con placebo. En todas las mediciones del grupo estudiado con alergeno de cucaracha se encontró caída del VEF1 mayor de 15 por ciento (P=0.02). En el FEM no se encontró diferencia estadística significativa en ninguno de los grupos (P=0.5).Conclusiones. La medición del VEF1 fue más eficaz para detectar caídas, tanto tempranas como tardías. Por el contrario el FEM no fue sensible para detectar cambios en la función pulmonar después de reto cutáneo con alergenos de cucaracha.

Determinación de hipersensibilidad inmediata a pólenes en pacientes alérgicos del Distrito Federal / Determination of immediate hypersensibility a pollens in allergic patients from Federal District

Antecedentes: la hipersensibilidad inmediata mediada por IgE representa el mecanismo de daño tipo 1 según la clasificación original de Gell y Coombs. Material y método: estudio observacional, descriptivo, transversal en el que se revisaron los expedientes de 1250 pacientes del Servicio de Alergia del Hospital Infantil de México con diagnóstico de rinitis alérgica; asma; asma y rinitis alérgica. Resultados: de los 1250 pacientes estudiados 468 fueron del sexo femenino (37.44 por ciento) y 782 (62.58 por ciento) del masculino con una edad media en ambos casos de 7.9 ñ3.5 DE. En cuanto al resultado de las pruebas cutáneas 154 (12.32 por ciento) fueron negativos y 1096 (87.68 por ciento) positivos a uno o más antígenos. Conclusiones: los resultados obtenidos señalan la importancia de realizar mayor número de estudios que relacionen no sólo los porcentajes de positividad en la determinación de hipersensibilidad inmediata, sino también en la frecuencia de pólenes en el medio en el que se desenvuelve el paciente, junto con las épocas de polinización a lo largo de la República Mexicana, en la población pediátrica y de adultos, para efectuar pruebas cutáneas seleccionadas según la zona e instituir un tratamiento específico y adecuado para cada paciente.

Enuresis nocturna y su relación con factores alérgicos / Nocturnal enuresis and its relationship with allergic factors

La enuresis nocturna se define como la salida involuntaria de orina durante el sueño que ocurre más de una vez al mes. Es un problema de salud pública con frecuencia de 30 por ciento en la población de niños de cuatro años. Además de que tiene repercusiones sociales, psicológicas y económicas en la familia. El presente estudio es un reporte clínico de 22 niños mayores de cuatro años con antecedentes familiares de asma en el 59 por ciento, rinitis alérgica en 50 por ciento y urticaria en 36 por ciento. Sus antecedentes personales mostraron 27.4 por ciento de asma y 63.6 por ciento de rinitis y 22.2 por ciento con dermatitis atópica. Un dato importante del estudio es que el 59 por ciento mostraron rinitis activa. El 50 por ciento de estos niños tuvierón más de 150 U/mL de IgE. Concluimos que una parte importante de los pacientes enuréticos tienen una etiología alérgica principalmente por antígenos alimentarios así como por pólenes. El hacer enfásis en la historia clínica de los antecedentes alérgicos familiares y personales sirve como indicador de la etiofisiopatología

Comparación de dos métodos de pruebas cutáneas para el diagnóstico de enfermedades alérgicas / Comparative study in intradermal and epicutaneos skin tests to allergic diagnosis

El diagnóstico de la enfermedad alérgica se hace a partir de una historia clínica que se complementa por pruebas cutáneas (PC) para determinar el alergeno causal. En vista de las diversas técnicas que existen, consideramos necesario evaluar la sensibilidad y especificidad de las epicutáneas (EP) e intradérmicas (ID) en pediatría. Se realizó un estudio abierto, prospectivo, transversal, en 40 pacientes con diagnóstico de asma y/o rinitis alérgicas, que fueron sujetos de dos tipos de pruebas (ID y EP), con 10 alergenos de los laboratorios Freeman (Dermatophagoides pt, Fraxinus, Ligustrum, Quereus, Schinus, Phleum, Amaranthus, Artemisa, Ambrosia, Alternaria y Hormodendrum). De los 40 pacientes estudiados, la edad media fue de 12 años. En los aeroalergenos positivos de árboles, pastos, maleza y hongos no se encontró diferencia significativa al comparar las dos técnicas, a diferencia de Dermatophagoides pt que tuvo una sensibilidad de 92.5 por ciento y especificidad de 100 por ciento para EP mientras que para las ID fue del 100 y 96.6 por ciento. Así, entonces, concluimos que las PC ID tienen una mayor sensibilidad y las EP más especificidad, recomendando por este motivo realizar inicialmente pruebas cutáneas y epicutáneas